У свим породилиштима у Србији почео је обавезан скрининг све новорођене деце на ретку болест – спиналну мишићну атрофију.
Овај скрининг обавезан је од четвртка,14. септембра 2023. године и обављаће се о трошку Републичког фонда за здравствено осигурање.
Циљ увођења овог скрининга одмах по рођењу јесте рана дијагностика још у пре-симптомској фази болести која је од суштинског значаја за исход лечења спиналне мишићне атрофије, а тестирањем по рођењу неће се више губити време на постављање дијагнозе, објавио је Републички фонд за здравствено осигурање.
Узорци ће се узимати у свим породилиштима у Србији, док ће се анализа узорака радити на Биолошком факултету Универзитета у Београду, чији запослени у Центру за хуману молекуларну генетику, имају вишедеценијско искуство у молекуларно-генетичкој дијагностици ретких болести, пре свега неуромишићних и неуродегенеративних, и адекватно образоване људске капацитете за обављање овог скрининга.
Тестирање на СМА није једини скрининг који се ради код тек рођених беба о трошку РФЗО. Обавезни скрининг ради се још и за три болести фенилкетонурију, хипотиреозу и од 2021. године за цистичну фиброзу.
